Akademik

Genel Bilgiler

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, genetik hastalıklar ve insan genetiği alanlarında tıp fakültesi öğrencilerine ve tıpta uzmanlık öğrencilerine eğitim vermek, kalıtsal hastalıklara yönelik rutin klinik genetik ve laboratuvar hizmeti sağlamak ve bu alanda farklı disiplinlerle bir arada bilimsel çalışmalar ve araştırmalar yürütmek amacıyla kurulmuştur.

Anabilim Dalımızda kalıtsal hastalıklara yönelik klinik genetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında sağlık hizmeti sunulmaktadır.

Tıbbi Genetik Polikliniği’nde; genetik nedenlere bağlı ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıkların teşhisi için erişkin ve çocuk yaş grubu hastalar değerlendirilmekte olup; gerekli testlerin planlanması ve risk tahmini yapılarak genetik danışma verilmektedir. Birçok farklı branştan yönlendirilen hasta grubunda klinisyenlerin tanı, takip ve tedavi seçimlerinde yönlendirici olan genetik testler yapılmaktadır.

Genetik polikliniğinde hangi hastalar değerlendirilmektedir?
•Doğumsal anomalili çocuklar
•Mental yetersizliği bulunan bireyler
•İnfertil çiftler
•Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler
•Tek gen hastalıklarına sahip bireyler ve/veya aileler
•Doğumsal kan hastalıklarına sahip bireyler
•Doğumsal kas hastalıkları
•Kromozom bozuklukları
•Cinsiyet gelişim bozuklukları
•Açıklanamayan boy kısalığı olanlar
•Büyüme gelişme geriliği
•Ailede kanser öyküsü olan bireyler

Kanser hastalarında hedefe yönelik tedavi için genetik varyantların değerlendirilmesi
•Gebelik ve doğum öncesi genetik danışma ve genetik tanı
•Akraba evliliği genetik danışması

Doğum Öncesi Tanı Kimlere Yapılır?
•İleri anne yaşı
•Tarama testlerinde risk artışı
•Gebelikte tanımlanan anormallikler
•Diğer doğumsal anormallikler için aile öyküsü
•Önceki çocukta kromozom anormalliği
Genetik Danışma nedir, endikasyonları nelerdir?
Genetik nedenli bir hastalığın tekrarlama riskinin olduğu durumlarda aileye yol göstermek amacıyla yapılan bilgilendirme hizmetidir.
• Genetik değişiklik saptanan veya genetik hastalık tanısı kesinleşen hastalıklarla ilgili ailelere
•Doğum öncesi tanı yapılması planlanan gebelere
•Doğum öncesi tanıda fetusta hastalık saptanan ailelere
•Gebelikte teratojenik bir etkiye maruz kalan gebelere
•Aralarında akrabalık bulunan çiftlere

Tarihçemiz